Ammattilaiselle

Molekyylihematologia

Erilaisista pahanlaatuisista veritaudeista tietoa https://hematology.fi/
Pahanlaatuisten veritautien täsmädiagnostiset molekyylihematologiset tutkimukset tehdään mahdollisimman nopeasti diagnoosivaiheen luuydinnäytteestä, mutta luuydinaspiraationäytteen jäädessä niukaksi on rinnakkainen verinäyte arvokas
Näytteet otetaan CPT-erikoisputkeen (Cell Preparation Tube), joka tulee sentrifugoida kahden tunnin sisällä näytteenotosta ja jonka jälkeen säilyvyys on hyvä ja putki on lähetettävissä myös postitse
Akuuteissa leukemioissa molekulaarista diagnoosia voidaan tarvita jo alkuvaiheen hoitopäätöksiä varten, jonka vuoksi tutkimukset ovat kiireellisiä:
- Bm-/B-Fuus-mR tutkimus tehdään aina kiireellisenä, sillä diagnosoidaan akuutteihin leukemioihin tai krooniseen myelooiseen leukemiaan liittyviä fuusiogeenejä RNA-tasolta
- Bm-/B-AMLpika nimike sisältää FLT3- ja NPM1-geenien mahdollisten varianttien selvittämisen molekyylitasolta ja tehdään myös aina kiireellisenä mahdollisia AML:n hoidon alkuvaiheen hoitopäätöksiä varten
Akuutin lymfoblastileukemian hoidossa jatkohoitopäätöksiä tehdään alkuvaiheen neljän viikon hoitojakson jälkeen, jonka vuoksi antigeenireseptorigeenien klonaalisiin uudelleenjärjestymiin kohdistuva potilasspesifisen jäännöstautianalytiikan suunnittelu aloitetaan välittömästi diagnoosivaiheen näytteestä (Bm-/B-ASOAL-D), sillä toimivan potilasspesifisen PCR-alukkeen suunnittelu ja valmistus on monivaiheinen 2-4 viikkoa aikaa vievä prosessi
Molekulaarista täsmädiagnostiikkaa varten käytettävissä on verisyövissä usein mutatoituneihin geeneihin kohdistuva kohdennettu massiivisella rinnakkaissekvensoinnilla toteutettava geenipaneeli (Bm-/B-MPMut-D)
Essentiellin trombosytoosin molekulaarinen diagnoosi voidaan tehdä kolmeen useimmin mutatoituneeseen geenin kohdennetulla portaittaisella tutkimuspyynnöllä (B-ETsusp)
Spesifisellä kysymyksenasettelulla kohdennettu geenipaneeli voidaan tehdä sisällöltään supistetumpana kroonisen myeloproliferatiivisen taudin (B-/Bm-MPRomut) tai kroonisen lymfaattisen leukemian diagnostiikassa (B-/Bm-KLLMutD)
Allogeenisen kantasolusiirron jälkeen siirteen tilannetta ja hematopoieesin muuttumista siirrelähtöiseksi monitoroidaan kimerismianalytiikalla, johon Genomiikalla käytetään insertio/deleetiopolymorfiaan perustuvaa herkkää analytiikkaa (B-MKimer)
Mikäli herää kysyttävää, voi olla yhteydessä sähköpostitse [email protected] tai puhelimitse (sairaalageneetikko/lääkäri) 050 571 4517
Erilaisista tutkimuksista löytyy lisää tietoa tutkimusohjekirjasta (linkki tutkimusohjekirjaan)
Tyks laboratorioiden lähetteet ja läheteohjeet
Hematologisten tautien kohdalla voidaan tarvita sekä molekyyligeneettisiä tutkimuksia että kromosomi- ja FISH-tutkimuksia.
Ohjeita lähetteiden tekemiseen

Jäännöstautianalytiikka (MRD, Minimal Residual Disease)

Molekyyligeneettistä jäännöstautianalytiikkaa tehdään eri hoitoprotokollissa alkuvaiheen hoitovasteen määrittämiseksi tarkkaan määritellyissä aikapisteissä, sillä jäännöstaudin määrä muuttuu nopeasti ajan edetessä.
Joko DNA- tai RNA-pohjainen jäännöstautianalyysi kohdentuu diagnoosivaiheen näytteestä todettuun klonaaliseen muutoksen, kyseessä voi olla tautispesifisen geenifuusion tuottama lähetti-RNA tai DNA-tasolta tutkittava mutaatio.
Kroonisen myelooisen leukemian jäännöstautianalytiikkaan käytetään BCR::ABL1 –fuusiotranskriptille spesifisiä alukkeita ja koetinta ja tulos ilmoitetaan kansainvälisesti stadardoidulla IS-asteikolla (International Scale), tutkimusnimike Genomiikalla on B-CMLPCR.
T-solureseptorigeenien tai Immunoglobuliinigeenien klonaalisiin uudelleenjärjestymiin kohdentuvaa jäännöstautianalytiikkaa voidaan teknisesti käyttää lähes kaikkien lymfaattisten neoplasioiden jäännöstautianalytiikkaan, mutta kansainvälisesti standardoitua sen käyttö on akuutin lymfoblastileukemian hoidon monitoroinnissa.
Genomiikalla tutkimusnimike on kahta jäännöstautimarkkeria käytettäessä diagnoosivaiheen näytteessä Bm/B-ASOAL-D ja seurantanäytteissä Bm-/B-ASO2-QD, jos seurataan vain yhtä T-solureseptorigeenin tai immunoglobuliinigeenin klonaalista uudelleenjärjestymään on nimike Bm/B-TCR-QD tai Bm/B-IgH-QD.
Kansainvälisessä akuutin lymfoblastileukemian ALLTogether-hoitoprotokollassa käytetään tarkkaan standardoitua tapaa jäännöstautianalyysin tekemisessä ja tulosten tulkinnassa, Tyks Laboratoriot Genomiikalla tutkitaan kaikkien Suomen ja Viron hoitokeskusten näytteet.