Lasten ja aikuisten neurologiset sairaudet

• ALS (pdf)
• Dystonia ja liikehäiriöt (pdf)
• Leukodystrofia aikuisiässä (pdf)
  • Geenipaneelitutkimus on tarkoitettu aikuisiällä alkavien perinnöllisten hermoston valkean aineen häiriöiden eli perinnöllisten leukodystrofioiden tutkimiseen.
  • Geenipaneelitutkimus sisältää erotusdiagnostiikan vuoksi laajasti mitokondriaalisen DNA:n ja tumageenien koodaamat mitokondriosairaudet, jotka voivat liittyä valkean aineen häiriöihin.
  • NGS-menetelmään perustuvalla geenipaneelitutkimuksella ei pystytä luotettavasti tutkimaan toistojaksotauteja kuten C9orf72-geeniin liittyvää ohimolohkodementiaa ja ALS-tautia tai NOTCH2NLC-geeniin liittyvää leukodystrofiaa (intranuclear inclusion disease NIID) tai FMR1-geeniin liittyvää FXTAS-oireyhtymää.
• Neurodegeneratiiviset sairaudet (pdf)
  • Neurodegeneratiiviset sairaudet  geenipaneelitutkimus on tarkoitettu aikuisiällä alkavien hermostoa rappeuttavien sairauksien tutkimiseen.
• Parkinson ja vapina (pdf)
• Polyneuropatiat / CMT (pdf)
• Spastinen parapareesi

• Kavernoottiset malformaatiot
• Maitokahviläiskät, neurofibromatoosit ja schwannomatoosi (pdf)
• Osler / Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia (pdf)
• Tuberoosiskleroosi
• Vaskulaariset malformaatiot (pdf)
  • Geenipaneelitutkimus on tarkoitettu ensisijaisesti verisuonten epämuodostumien eli malformaatioiden tutkimukseen. Geenipaneelitutkimus sisältää kapillaarien, laskimoiden ja valtimo-laskimoiden (AVM) malformaatioihin liittyvät geenit. Lymfaattiset malformaatiot ovat lymfedeeman geenipaneelitutkimuksessa ja torakaaliaortan poikkeavuudet aortan laajentuman geenipaneelitutkimuksessa.

• Aivoverenkiertohäiriö (pdf)
  • Geenipaneelitutkimus on tarkoitettu tavanomaista nuoremmalla iällä sairastetun aivoinfarktin, aivojen pienten suonten taudin ja poikkeavan tukostaipumuksen selvittelyyn.
  • Geenipaneelitutkimus sisältää myös mitokondriotaudit ja metaboliset sairaudet, joihin voi liittyä varhainen aivojen verenkiertohäiriö.

• Ataksia (pdf)

Epilepsia (pdf)

Hereditäärinen amyloidoosi

Ionikanavataudit (pdf)

• Geenipaneelitutkimus on tarkoitettu lihasten ja keskushermoston ionikanavasairauksien tutkimukseen.
• NGS-tutkimuksella ei voida tutkia luotettavasti toistojaksojatautejea kuten CNBP-geeniin liittyvää dystrofia myotonica tyyppi 2, DMPK-geeniin liittyvää dystrofia myotonica tyyppi 1, jotka voivat olla erotusdiagnostisia kongenitaaliselle myotonialle.

Neuromuskulaaritaudit (pdf)

• Mitokondriotaudit (pdf)
  • Mitokondriotaudit geenipaneelitutkimus on tarkoitettu erilaisten mitokondriotautien tutkimukseen ja sisältää mitokondriaalisen DNAn ja mitokondriotauteihin liittyvien tumageenien sekvensoinnin.
  • Mitokondriotaudit ovat heterogeeninen joukko erilaisia sairauksia, jotka johtuvat geneettisestä häiriöstä mitokondrioiden toiminnassa ja solun energia-aineenvaihdunnassa. 
  • Osa sairauksista on primaarisia mitokondriotauteja, jotka johtuvat mitokondriaalisen DNA:n patogeenisista varianteista.
  • Osa sairauksista johtuu geenivirheiden aiheuttamista mitokondriaalisen DNA:n deleetiosta eli häviämästä tai depleetiosta eli mitokondriaalisen DNA:n määrän vähenemisestä (mitokondrio-DNA:n depleetio-oireyhtymät).
  • Suurin osa mitokondriaalisista sairauksista johtuu mitokondrioiden toimintaan tai oikeanlaiseen rakenteeseen liittyvien tumageenien patogeenisistä varianteista.
  • Verinäytteestä tehtävässä tutkimuksessa ei välttämättä tule esiin kaikkia mitokondriaalisessa DNA:ssa olevia patogeenisia variantteja, koska eri kudoksissa mitokondriaalisen DNA:n ja mitokondriaalisen variantin heteroplasmia-aste voi vaihdella. Mikäli verestä eristetystä DNA:sta tehty geenipaneelitutkimus jää normaaliksi, voi harkita kliinisen arvion perusteella virtsanäytettä tai lihasbiopsiaa, mikäli on vahva epäily mitokondriaalisesta sairaudesta.

• Paroksysmaaliset neurologiset sairaudet (pdf)
  • Geenipaneelia voidaan käyttää paroksysmaalisiin eli kohtauksittaisiin neurologisiin sairauksiin kuten hemipleegiseen migreeniin, alternoivaan hemiplegiaan, paroksysmaalisiin dyskinesioihin, episodisiin ataksioihin ja hyperekplesiaan.

Polyneuropatiat / CMT (pdf)

Spastinen parapareesi (pdf)